Az autizmus tünetei általában három és öt éves kor között jelentkeznek. És nagyon ritkán diagnosztizálják serdülőknél vagy felnőtteknél.
Általában a beteg arckifejezése gyengén fejlett. A gyermek csak a belső érzéseire reagálva mosolyog, és nem érzékeli a körülötte lévők próbálkozásait, hogy felvidítsák. Az emberek arckifejezése semmilyen szemantikai jelentést nem hordoz számára. Harmadik személyben beszél magáról, és csak gesztusokkal jelzi a fiziológiai szükségleteket. A beszéd hiányozhat, késhet vagy rendellenes.
Az autisták soha nem vesznek részt általános játékokban. Órákig tölthetik ugyanazt. Általános jellemző a sztereotip mozdulatok megismétlése, például a kezek tapsolása vagy a fejcsóválás.
Az ilyen gyerekek csak jól érzik magukat egy megszokott környezetben. Ha az autistát „kihúzzák” a megszokott környezetéből, akkor agresszió támadása mind másokhoz, mind önmagához képest megtörténhet. A betegek gyakran rögeszmés állapotokkal rendelkeznek.
Amikor az autizmus az agy fejlődésének egyéb rendellenességeivel kombinálódik, mély mentális retardáció lép fel. Ha a betegség enyhe, jó beszédfejlődési dinamikával rendelkezik, az intelligencia nemcsak normális, hanem az átlagnál jóval magasabb is lehet. Megkülönböztető jellemzője azonban a keskeny fókusz.
A gyermek könnyen operálhat matematikai adatokkal, gyönyörű képeket rajzolhat vagy mesterien előadhat dallamokat, ugyanakkor minden más paraméterben komoly fejlődésben marad el társaitól. Az autizmus okait még nem sikerült meghatározni.